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1.
Ciênc. Saúde Colet. (Impr.) ; 20(4): 1085-1098, abr. 2015. tab, graf
Article in English, Portuguese | LILACS | ID: lil-744894

ABSTRACT

The aim of this study was to examine the prevalence of oral cancer self-examinationamong the elderly and confirm whether prevalence was higher among users of the dental services provided by Brazil's Unified Health System (SUS, acronym in Portuguese). A transversal study of elderly people aged between 65 and 74 years living in a large-sized Brazilian municipality was conducted using simple random sampling. Logistic regression was conducted and results were corrected for sample design and unequal weighting using the SPSS(r) software. The study assessed 740 individuals. A total of 492 met the inclusion criteria, of which 101 (22.4%) reported having performed an oral cancer self-examination. Prevalence was higher among users of the dental services provided by the SUS, higher-income individuals, people with higher levels of education, individuals that used a removable dental prosthesis, and people who had not experienced discomfort attributed to oral condition, and lower among people who sought regular and periodic dental treatment and individuals who did not have a drinking habit. This type of self-care should be encouraged by public health policies which respond to the needs of the elderly, with emphasis on users of private and philanthropic services, and other services outside the public health network.


Este estudo objetivou identificar a prevalência do autoexame bucal entre idosos e constatar se essa prevalência foi maior entre usuários de serviços odontológicos prestados pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Estudo transversal conduzido a partir de amostragem probabilística complexa por conglomerados, entre idosos (65-74 anos) de um município brasileiro de grande porte populacional. Foi realizada regressão logística binária, as estimativas foram corrigidas pelo efeito de desenho e por ponderações, utilizando-se o SPSS(r). Dentre os 740 avaliados, atenderam aos critérios de inclusão 492 idosos e, destes, 101 (22,4%) relataram a prática do autoexame bucal. Esta prática foi maior entre idosos usuários dos serviços odontológicos prestados no SUS, entre aqueles com maior renda per capita, os com maior escolaridade, aqueles que utilizavam prótese dentária removível e entre os que não tiveram impactos decorrentes das desordens bucais; foi menor entre os que usaram serviços odontológicos por rotina e os que não possuíam hábito etilista. A prevalência do autoexame bucal entre idosos foi baixa e maior entre aqueles usuários do SUS. O estímulo à adesão a este autocuidado deve ser considerado nas políticas de saúde do idoso vigentes, especialmente entre usuários de serviços particulares, supletivos e filantrópicos.


Subject(s)
Humans , Child , /genetics , Dyslexia/genetics , Language Disorders/genetics , Colorado , Genetic Loci , Genotype , Haplotypes , Intelligence Tests , Iowa , Italy , Linkage Disequilibrium , Longitudinal Studies , Microtubule-Associated Proteins/genetics , Nerve Tissue Proteins/genetics , Nuclear Proteins/genetics , Phenotype , Proteins/genetics , Pseudogenes , Psychological Tests , Reading , Thiolester Hydrolases/genetics , Transcription Factors/genetics
2.
Rev. CEFAC ; 8(4): 548-556, out.-dez 2006. tab, ilus
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-439833

ABSTRACT

Objetivo: descrever o fenótipo da síndrome de Silver-Russell (SSR) e apresentar um caso diagnosticadocom esta afecção genética, abordando aspectos genéticos, psicológicos e fonoaudiológicos.Métodos: trata-se de relato de caso de uma criança do gênero feminino, sete anos e onze meses,portadora da síndrome de Silver-Russel. Foram realizadas avaliação genética médica e molecular,avaliação psicológica, avaliação fonoaudiológica e aplicação de testes complementares. Resultados:a análise molecular da região 7p11 excluiu a dissomia uniparental para este caso. No exame físicoforam constatados os principais sinais clínicos da SSR que incluiu retardo no crescimento de origempré-natal, fácies típica, assimetrias ósseas e clinodactilia do 5º dedo. A avaliação cognitiva efonoaudiológica mostraram deficiência mental, distúrbio de linguagem oral e comprometimento dasfunções orais. Conclusão: o estudo deste caso possibilitou a divulgação do fenótipo da SSR comsuas manifestações físicas, cognitivas e fonoaudiológicas. Embora o teste molecular não tenha confirmadoum dos possíveis mecanismos etiológicos da síndrome, a avaliação genética médica constatoua presença dos principais sinais clínicos que foram correlacionados à literatura. A avaliação psicológicae fonoaudiológica apontaram para comprometimento cognitivo e de comunicação, funções orais ,sugerindo que importantes alterações fonoaudiológicas podem fazer parte do fenótipo desta síndrome,ainda pouco difundida para fonoaudiólogos.


Purpose: to describe Silver-Russell syndrome (SRS) phenotype and report a case with this condition,concerning genetics, psychological and speech/language and oral function evaluation. Methods: we willsubmit the case of a girl, seven years and eleven months with Silver-Russell syndrome. Medical geneticevaluation, molecular test, psychological and speech/language evaluation was done. Complementary testswere applied. Results: molecular test excluded a maternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 7 inthis case. In physical examination identified the most important signs of SSR phenotype that includedprenatal growth retardation, typical face, skeletal asymmetry, and fifth finger clinodactily. Cognitive andspeech language evaluation showed mental retardation, speech/language and oral functions disorders.Conclusions: the study of this case allowed for spreading the phenotype of SRS with its physicalmanifestations, cognitive, language and oral functions disorders. Although the molecular test has not confirmedone of the possible etiological mechanisms of the syndrome, the medical genetic evaluation evidenced thepresence of the main signals that had been correlated to literature. The psychological and speech/languageevaluation pointed out to cognitive, communication impairment and oral functions disorders suggesting thatthese findings can be part of phenotype for this syndrome, still little known among speech-pathologists.


Subject(s)
Humans , Female , Child , Abnormalities, Multiple/genetics , Phenotype , Cognition Disorders/genetics , Language Disorders/genetics , Abnormalities, Multiple/psychology , Syndrome , Cognition Disorders/psychology , Language Disorders/psychology
3.
Pró-fono ; 17(3): 393-402, set.-dez. 2005. ilus, tab
Article in Portuguese | LILACS | ID: lil-424174

ABSTRACT

TEMA: por Síndrome Perisylviana entende-se toda e qualquer manifestação clínica decorrente de lesão ou malformação que comprometa a região da fissura de Sylvius, sendo a polimicrogiria a alteração estrutural mais encontrada. A referida síndrome pode ser familiar, sendo que o espectro clínico pode variar desde manifestações leves de distúrbio de linguagem, até quadros extensos que cursam com proeminentes sinais pseudobulbares e epilepsia refratária. Estudos já correlacionaram a polimicrogiria perisylviana com a ocorrência do Distúrbio Específico de Linguagem. OBJETIVO: o objetivo desse trabalho foi descrever as alterações de linguagem em quatro membros de uma família com Síndrome Perisylviana, e relacioná-las a exames de neuroimagem. MÉTODO: os sujeitos foram submetidos a exames de ressonância magnética, à avaliação psicológica, por meio das Escalas Wechsler de Inteligência e à avaliação fonoaudiológica específica de linguagem. Para avaliação do vocabulário, fonologia, sintaxe, pragmática, leitura e escrita foram utilizados testes como: as Figuras temáticas do Yavas, o ABFW - Teste de Linguagem Infantil, o Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT), além de outros protocolos específicos. RESULTADOS: os exames de ressonância magnética evidenciaram polimicrogiria perisylviana de localização e extensão variáveis em todos os sujeitos. A avaliação fonoaudiológica também demonstrou alterações de linguagem oral e escrita significativas em todos os sujeitos. CONCLUSAO: os nossos dados mostraram que distúrbios de linguagem podem co-ocorrer com alterações de leitura em membros da mesma família. A constatação de alterações corticais evidencia a presença de distúrbios específicos da linguagem no espectro da síndrome perisylviana. Outro aspecto importante evidenciado nesse estudo é a semelhança do perfil de linguagem entre os irmãos e a mãe, sugerindo que seja possível a existência de uma variedade de manifestações lingüísticas dentro do espectro da referida síndrome, podendo ser a polimicrogiria perisylviana um dos substratos neurobiológicos destes distúrbios.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Child , Adolescent , Adult , Cerebral Cortex/abnormalities , Language Disorders/genetics , Learning Disabilities/genetics , Nervous System Malformations/genetics , Language Disorders/diagnosis , Learning Disabilities/diagnosis , Magnetic Resonance Imaging , Nervous System Malformations/diagnosis , Pedigree , Syndrome , Speech Disorders/diagnosis , Speech Disorders/genetics
4.
Rev. chil. fonoaudiol ; 4(1): 37-49, mayo 2003.
Article in Spanish | LILACS | ID: lil-396305

ABSTRACT

El propósito del presente trabajo es ofrecer una revisión de la evidencia existente sobre las bases genéticas del trastorno específico del lenguaje (TEL). Estudios de afiliación, de comparación en mellizos monocigóticos y dicigóticos con TEL, y de genealogía indican que esta condición presenta una alta heredabilidad o transmisión genética. Además, estudios de ligamiento y análisis molecular aportan evidencia sobre la localización de algunos genes involucrados en la condición. Regiones de los cromosomas 7,13,16 y 19 parecen ser los mejores candidatos. Estos últimos hallazgos han sido posibles gracias a avances en el diagnóstico del TEL. El mejor criterio parece ser la búsqueda de marcadores fenotípicos o indicadores clínicos precisos del TEL. De acuerdo con lo anterior, se discuten las proyecciones de los hallazgos señalados.


Subject(s)
Humans , Genetic Predisposition to Disease , Speech Disorders/genetics , Language Disorders/genetics
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